Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Ахроматопсия – это тяжелое заболевание зрительного аппарата, при котором полностью нарушается восприятие цветов. Таким образом, человек видит все окружающие его предметы в черно-белом цвете. Причиной появления ахромазии чаще всего является наследственность, но при повреждении центра сетчатки или зрительного нерва также может нарушиться цветовосприятие.

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Симптомы заболевания

При ахроматопсии могут отмечаться следующие симптоматические проявления:

  • проблемы с восприятием отдельных оттенков (красного, синего, зеленого) – человек видит предметы черно-белыми;
  • полная потеря зрения;
  • светобоязнь.

При неполной потере восприятия цветов у человека наблюдается более острое зрение. При таком заболевании видимость в сумеречное время значительно улучшается. В этом случае у пациента диагностируется неполная ахроматопсия, это значит, что нарушения зрительного аппарата могут быть устранены.

Диагностика ахромазии

Диагностировать заболевание можно в самом раннем возрасте во время занятий с ребенком, направленных на изучение цветовых различий. У здорового человека полноценно функционируют три колбочковых механизма, при ахромазии работа колбочек нарушается, человек видит все вокруг только в черно-белом цвете.

Люди, страдающие ахроматопсией, не могут находиться без очков при солнечном свете, так как лучи, воздействуя на сетчатку, причиняют болевые ощущения.

Для диагностики заболевания офтальмологи используют полихроматические таблицы Рабкина, либо электроретинографию. Поэтому при выявлении у ребенка симптомов ахроматопсии необходимо немедленно обратиться в медицинское учреждение.

Что такое ахроматопсия, более подробно и детально сможет объяснить только врач, который проанализирует результаты исследований и сможет выявить причину появления этого заболевания (врожденная (генетическая) или приобретенная в результате перенесения некоторых заболеваний или повреждений зрительного аппарата).

Лечение заболевания

На данный момент не существует вариантов полного излечения. Единственное, что можно сделать – снизить светобоязнь и немного улучшить остроту зрения. Для этого необходимо регулярно носить специальные светозащитные очки, делать упражнения для глаз и следовать всем советам офтальмолога.

Не исключено, что развитие науки в дальнейшем даст возможность таким больным ощутить всю полноту жизни. Ахроматопсия лечится не полностью. В некоторых случаях возможно улучшение состояния больного, но это относится скорее к нейтрализации симптомов, нежели к их устранению. Излечить ахромазию, вызванную хромосомными нарушениями, не представляется возможным.

Обучение детей с ахроматопсией и социализация заболевания

Нет никаких противопоказаний для посещения обыкновенной школы ребенком, у которого диагностирована ахроматопсия. Это значит, что он имеет полное право ходить в школу без специализированного наклона. Единственное, что необходимо сделать, так это предупредить учителей. Такие дети могут очень хорошо учиться, несмотря на проблемы со зрением.

При необходимости нужно обеспечить ребенка учебниками с увеличенным шрифтом либо предоставить ему увеличительные приборы, которые упростят процесс чтения. Ребенок с ахроматопсией должен сидеть в первом ряду, так как нарушение остроты зрения значительно влияет на восприятие.

Во взрослом возрасте появляются некоторые ограничения, например, человек с отсутствием цветовосприятия не может водить машину или быть работником в той сфере, где различие цвета является необходимым моментом.

Ахроматопсия: фото

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

На фото четко слева видно отсутствие колбочек — клеток, отвечающих за восприятие и умение различать цвета.

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться
Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Нейтрализовать симптоматику заболевания (в частности боль при воздействии световых лучей) можно при помощи специальных очков, оснащенных красными стеклами.

Ахроматопсия – это заболевание, которое почти не приносит неудобств человеку, так как он с рождения не имеет возможности видеть красочность мира. Вследствие этого у людей, имеющих данное заболевание, формируется индивидуальное цветовосприятие, в котором доминируют оттенки серого, белого и черного.

Сложности могут появиться лишь в случае приобретенного заболевания, тогда человеку сложно смириться, его часто одолевают депрессивные состояния. Развитие ахромазии может быть следствием травм гипофиза или воспалений мозгового отдела, локализующихся в доле, отвечающей за функционирование восприятия цвета.

Особенность патологии

Ахроматопсия (ахромазия) представляет собой патологию органов зрения, при которой человек видит мир только в черно-белых и серых оттенках. По статистике у мужчин чаще встречается (8%), чем у женщин (1,5%). Передается сугубо по наследству и носит аутосомно-рецессивный характер, то есть может проявляться не в каждом поколении и независимо от половой принадлежности.

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Развитие ахроматопсии или палочковой монохромазии обусловлено мутацией колбочек сетчатки отвечающих за восприятие цветов. У человека с нормальным зрением работают три механизма колбочек и поэтому в медицине его принято называть трихромат.

При утере одной из функций восприятия цвета у человека диагностируют дихроматизм, который подразделяют на три вида, в зависимости от неспособности поглощения колбочками того или иного цвета

    • протанопия – отсутствие восприятия длинноволнового красного света;
    • дейтеранопия – отсутствие восприятия средневолнового зеленого света;
    • тританопия – отсутствие восприятия коротковолнового синего света.

Одновременная потеря функций трех механизмов колбочек сетчатки в медицине называют полной ахроматопсией. При такой разновидности нормально функционируют только палочки, отвечающие за черно-белые оттенки.

Что такое ахроматопсия частичной формы? Это явление можно охарактеризовать невосприимчивостью только определенного типа колбочек. Это приводит к тому, что из восприятия исчезают только несколько цветов или оттенков, но в целом цветовое изображение сохраняется. Преобладание синего цвета, на фоне отсутствия зеленого и красного принято называть дальтонизмом.

В некоторых случаях заболевание может иметь приобретенный характер, при нарушении функции зрительного нерва или вследствие повреждения центрального участка сетчатки. Очень редко ахроматопсия может возникнуть как осложнение при запущенной форме глаукомы.

Важно! Люди, имеющие проблемы с восприятием цветов не могут получить водительские права.

Симптомы заболевания

При наличии ахроматопсии проявляются определенные симптомы заболевания. На которые в первую очередь должны обратить внимание родители ребенка, так как он сам может и не понимать своего состояния.

    1. Значительное снижение качества зрения.
    2. Неконтролируемые колебания глазного яблока (нистагм), которые можно заметить уже в первые месяцы после рождения ребенка.
    3. Светобоязнь. Человек ощущает повышенную чувствительность к свету, поэтому вынужден ходить постоянно в темных очках, даже в вечернее время.
    4. Дневная слепота. Когда зрение в норме, то дневной свет помогает все отчетливо видеть, но при ахроматопсии человек днем слепнет, так как зрение закрывается. На фоне этого может развиться косоглазие.
    5. Цветовая слепота. Больной не различает цвета, кроме белого, черного и серого.

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

В случае частичной формы заболевания у человека наблюдаются те же симптомы, только выражаются они в более легкой степени. А также существует разница между восприятием цветов, так как при такой разновидности человек распознает больше оттенков и острота зрения у него значительно выше.

Диагностика патологии

Важно! Первые признаки заболевания могут выявить родители в период изучения с ребенком различных цветов. Если малыш не может показать предмет того цвета чтобы необходимо, то это должно быть поводом сходить на прием к офтальмологу.

Диагностика ахроматопсии проводится с помощью специальных цветовых таблиц или тестов. Наиболее эффективной считается методика Рабкина.

Суть ее заключается в том, что пациент рассматривает картинки с цветными кружками на них, которые изображают цифры или различные геометрические фигуры.

Если человек не видит или не может четко назвать, что именно находится на них, то это указывает на наличии цветовой патологии.

Этот метод помогает выявить как полную, так и частичную форму заболевания. Для проведения теста необходимо соблюдение определенных правил:

    • свет в помещении должен быть естественным;
    • пациент должен себя хорошо чувствовать;
    • таблицы должны быть установлены вертикально на уровне глаз;
    • осмотр каждой не должен превышать 7 секунд;
    • расстояние до таблиц составляет 0,2-1 м в зависимости от остроты зрения.

Изначально врач показывает 2 таблицы, если пациент четко отвечает что на них изображено, то исследование продолжают, в противном случае – прекращают.

Дальше проводится тест с 3 по 22 таблицу, что помогает определить врожденную или приобретенную форму ахроматопсии.

В конце пациенту предлагают рассмотреть 23, 24 и 25 таблицу, что дает возможность определить степень его восприятия сине-фиолетового цвета. В случае его неуверенных ответов тест необходимо повторить.

Диагностика заболевания может проводиться также с помощью аномалоскопа или электроретинографии. Кроме того врач проводит опрос пациента и его родственников на предмет генетической предрасположенности к данной патологии.

На основании проведенных исследований и тестов врач устанавливается соответствующий диагноз.

Симптомы

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Данная патология характеризуется триадой симптомов:

    • Нарушение цветовосприятия (полное невосприятие красного, зеленого, синего оттенков) – пациент видит все вокруг в черно-белом цвете.
    • Сильное снижение остроты зрения.
    • Светобоязнь.

При данном заболевании пациенты отмечают, что лучше видят при сумеречном свете, чем при дневном.

Существует такое понятие, как «неполная ахромазия», – это такое состояние, при котором цветовое восприятие снижено (но не утрачено полностью) по всем трем основным цветам. Пациенты с такой патологией имеют более высокие показатели остроты зрения.

Постановка диагноза

При наличии у ребенка вышеперечисленных симптомов необходимо обязательно показаться офтальмологу.

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Диагноз ставится на основании исследования цветового зрения по полихроматическим таблицам Рабкина, или с помощью специального метода – электроретинографии.

Лечение

Существующие методы лечения данного заболевания неэффективны. Основные усилия врачей направлены на улучшение остроты зрения, снижение светобоязни (с помощью ношения специальных очков).

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней боротьсяСоциальная сторона вопроса

  • В принципе, дети с ахроматопсией могут учиться в обычных школах, однако необходимо предупредить учителей о наличии патологии у ребенка.
  • Больные данным заболеванием не допускаются к управлению транспортными средствами (не могут работать водителями), также они не принимаются на работу, для выполнения которой необходимо различать цвета.
  • Рекомендуем прочесть статью о дальтонизме, узнать о лечении и пройти прилагающий к ней тест.
  • Для более полного ознакомления с болезнями глаз и их лечением – воспользуйтесь удобным поиском по сайту или задайте вопрос специалисту.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/zrenie/ahromatopsiya.html

Что такое ахроматопсия (ахромазия) и можно ли вылечить болезнь?

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Что такое ахроматопсия?

В норме у здорового человека функции всех трех видов колбочек сетчатки сохранены (трихромазия). При сохранении двух видов из трех состояние называют – дихромазией, при сохранении только одного – монохромазией. При полной утрате функций колбочек развивается ахромазия.

Ахроматопсия развивается по причине мутации определенных генов, кодирующих белки. Мутированные гены приводят к сбою цветовосприятия – колбочки сетчатки теряют способность воспринимать цвет.

Читайте также:  Глазные капли альфаган р: инструкция по применению, аналоги

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Выявляется в детском возрасте, когда родители замечают, что малыш не может правильно называть цвета во время развивающих игр.

  • Невозможность видеть цвета при ахроматопсии накладывает ограничения на получение водительских прав, некоторые сферы работы.
  • Выделяют 2 формы ахроматопсии:
  • При полной ахромазии поражаются все виды колбочек, как следствие, человек видит мир в черно-белом цвете. При частичной поражается только один вид из трех:
  • протанопия – человек не воспринимает красный цвет;
  • дейтеранопия – невозможность определять зеленый цвет;
  • тританопия – отсутствие восприятия синего цвета.

Различие дальтонизма и ахроматопсии в том, что при дальтонизме человек не различает красный и зеленый цвета, а при полной ахроматопсии – все цвета.

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Причины и симптомы ахромазии

Основная причина ахроматопсии – наследственность. Заболевание возникает при врожденной мутации генов. Иногда возможен приобретенный характер заболевания, когда происходит повреждение зрительного нерва или центральных зон сетчатки.

При ахроматопсии преобладают симптомы, связанные с нарушением восприятия цветов. Полная форма подразумевает видение в серых и черно-белых тонах, частичная – допускает восприятие некоторых цветов. Другие симптомы, которые возможны при ахроматопсии:

  • самопроизвольные подергивания глазных яблок (нистагм);
  • светобоязнь, вынуждающая человека постоянно носить затемняющие очки или опускать взгляд вниз;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение зрения в дневное время (дневная слепота);
  • косоглазие.

Диагностика

Установить диагноз можно на основании жалоб человека и проведения ряда обследований. Основа диагностики – таблицы Рабкина. В этих таблицах изображены цифры и фигуры из кружочков разных цветов. Врач по таблицам Рабкина может определить, какие цвета человек различает, а какие нет. Всего таблица содержит 48 картинок.

Просмотр таблиц Рабкина проводят в условиях достаточного естественного освещения. Человек должен сидеть спиной к окну, держать таблицы на расстоянии 1 метра на уровне глаз. Максимальная длительность просмотра одного изображения – 7 секунд.

Дополнительные методы исследования:

  1. Электроретинография – определение биоэлектрической активности клеток сетчатки. При ахромазии амплитуда колбочковых пиков уменьшена или полностью отсутствует.
  2. Генетическое консультирование – расспрос о наличии подобных заболеваний у родственников, проведение исследований с целью определения мутаций генов.

Дополнительно вы можете пройти тест по видео на цветовосприятие.

Лечение и прогноз

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Делитесь статьей с друзьями в соцсетях. Знакомы ли вы с данной проблемой? Оставьте комментарий с описанием вашего опыта. Будьте здоровы. Всего доброго.

Источник: https://ozrenieglaz.ru/bolezni/daltonizm/ahromanopsiya-chto-ehto-takoe

Ахроматопсия

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными».

Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный».

Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д.

Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом.

В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Ахроматопсия

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке.

Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин — фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток.

Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета.

Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна.

Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек.

В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено.

Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания.

С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально.

Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

  • Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.
  • Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.
  • Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.
  • Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.
  • Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников.

Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток.

В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже.

Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием.

Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее.

Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость.

Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина.

Читайте также:  Глазные капли офтаквикс: инструкция по применению, аналоги

При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия).

Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций.

Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии.

Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных.

Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки.

Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию.

Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств.

В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/achromatopsia

Вглядываясь в солнце или моя жизнь с ахроматопсией

Вглядываясь в солнце или моя жизнь с ахроматопсией

«Чудо всегда ждет нас где-то рядом с отчаянием».

Эрих Мария Ремарк

С чего все началось. Младенчество и дошкольный возраст.

Как и любая неповторимая человеческая история, эта история началась с появления нового человека на свет, который ничем на тот момент не отличался от своих счастливых собратьев. Первые проявления заболевания мои родители стали замечать в шестимесячном возрасте. Их наблюдения подтвердились. Пришли гости и стали игриво меж собой называть меня кокеткой, мол щурится, «глазки строит». Только время шло и эта «кокетка» к 9 месяцам на улице при дневном освещении утыкалась в мамину грудь, пряча глаза, и очень возмущалась, когда ее сажали в коляску. Когда я начала ходить, робко и неуверенно вела себя на улице, упорно сопротивлялась прогулкам. Сидя в песочнице, на ощупь искала формочки и лопатку. Но никто пока не догадывался, что причина тому светобоязнь, так называемая дневная слепота. Мы с мамой несколько раз ложились в больницы на обследования, врачи под общим наркозом изучали глаза годовалого ребенка. Меня одну оставляли на ночь в больнице согласно порядкам советской медицины, а это было испытанием для всех. Ставили врожденную глаукому, затем поменяли диагноз на центральную абитрофию сетчатки, которая рано или поздно приводит к слепоте. В поисках возможного лечения я и мама объехали половину России и ближнее зарубежье. Напрасно.

Садик.

Чтобы не оставлять меня на неделю в специализированном садике, мама повела меня в обычный детский сад. Она добилась нужных подписей в нужных местах, и мне разрешили посещать обычный детский сад. Я носила очки, к сожалению, не солнечные, они были бесполезным сооружением, нахлобученным мне на нос, я даже не могла определить одеты они или нет и трогала руками лицо. (Мое заболевание глаз очками не корректируется). Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться Приятная особенность моего зрения такова, что многое вижу с расстояния 1-3 см. от объекта, поэтому я рисовала зеленых воробьев, вышивала синие листья, чистила красные ботиночки черным кремом, то есть, справлялась с задачами детского возраста. Кроме того, дома я убирала за собой постель, мыла посуду, подметала пол.

Половина моего детства прошла «на процедурах», мне делали курсами электростимуляцию, засветы по Ковальчуку, какой-то электрофарез, в более старшем возрасте кололи в глаза Энкад. Все эти мало приятные и бесполезные процедуры, хождение по мукам из кабинета в кабинет, от одного доктора к другому — все это съело мое детство.

Приведу простой пример, если у человека нет руки, то сколько бы это место ни стимулировали — рука от этих воздействий не вырастет. И каждый раз, вновь и вновь ослепляя мне глаза своими фонариками, доктора говорили, что ничего сделать нельзя, ничего вылечить не получится, и процедуры нужны, чтобы не становилось хуже.

На тот момент был поставлен неправильный диагноз — абиотрофия, впрочем, излечить правильный, ахроматопсию, тоже способа сейчас нет.

Школа. Лечащий врач из поликлиники прочила мне школу для слабовидящих. Я пошла в обычную, волею судеб так совпало по времени, что моя мама, учительница начальных классов, набирала первый класс. Она взяла меня к себе. В таком обучении были и свои преимущества и свои недостатки. Сидя на первой парте, я почти ничего не видела на доске, а то, что видела было недостаточно для полноценной учебы. Мама занималась со мной дома. Я должна была учиться хорошо, и училась.  В старших классах учителя со мной дополнительно занимались физикой, химией, алгеброй и английским. Я пользовалась лупой. Материал гуманитарных дисциплин воспринимала на слух. 

К окончанию школы у меня уже был сколиоз 4ой степени от постоянного сгибания над книжками и тетрадками на расстояние в 3-5 см.

Институт и работа. Когда я выбирала куда пойти после школы, нужно было что-то без особой привязки к зрению, мне показалось, что специальность «связи с общественностью» вполне годится. Но тогда это был просто «сферический конь в вакууме». Тем не менее, я получила красный диплом и устроилась в Государственный Русский музей в отдел развития связей.  Вскоре, я вышла замуж.  Работа отнимала силы и нервы, даже не сама работа, а дорога на работу и напряжение на глаза. Так прошло три года. Моя «карьера» в музее закончилась с рождением дочки. У нее нормальное зрение.

Я получила второе высшее образование. И теперь я психолог…

Как я сейчас вижу. Однажды, повидавшая жизнь, войну и блокаду, доктор, заметила мне невзначай: «Ты не должна сердиться на свое зрение, оно тебе позволило жить так как ты живешь».

Сейчас мне 31 год и мой правильный диагноз — ахроматопсия. Это вовсе не безобидная штучка, как можно прочитать на отдельных ресурсах в Интернете. Острота зрения у меня 0,1, при дневном освещении и того нет. Различаю на таблице две буквы «Ш» и «Б».

Солнцезащитные очки не избавляют полностью от светобоязни. Ощущения колеблются от легкого дискомфорта до сильной режущей боли, когда я без специальных очков.

Расслабиться получается в вечернее время (к примеру, где-то после 19ти часов осенью и 22 часов вечера летом, когда в Петербурге сезон Белых ночей). 

У меня полная цветовая слепота, то есть все предметы в диапазоне серого. Помимо этого есть нистагм, косоглазие и амблиопия. Глазное дно и зрительный нерв без патологии, поля зрения 90 градусов. Радует, что ахроматопсия не прогрессирует, то есть, зрение стабильно всю жизнь.

Что я хочу сказать. Когда случается несчастье, человек спрашивает: «Почему это случилось именно со мной». И, знаете, это риторический вопрос. Это случилось, и время не оборачивается вспять. Это то, с чем теперь приходится иметь дело, жить и справляться. Ахроматопсия, на самом деле, не такое редкое заболевание, мутация случается у 1 из 30 000. Это древняя мутация, которая будет снова давать о себе знать.  Если у Вашего ребенка есть ахроматопсия — жизнь не заканчивается. Есть море возможностей развивать малыша согласно его талантам и порывам души. Требуется больше времени, терпения, фантазии и всяческих усилий. Необходимо укреплять общее здоровье ребенка, поощрять его физическую активность. Создайте максимально комфортные условия для глаз ребенка, обустройте его рабочее место. Не бойтесь избаловать, фрустрации на его долю ему хватит. Пусть он старается обслуживать себя сам, от даже маленьких достижений будет повышаться его самоуважение и вера в себя. Можно учиться рисовать, подписывать краски или рисовать черно-белую графику. Можно пробовать танцевать, заниматься в группе и индивидуально, учить иностранные языки, лепить. Надо много читать ребенку, чтобы у него появилось качественное умение воспринимать информацию на слух. В маленьком человеке бурлит мощная жизненная сила, побуждающая развиваться не смотря ни на что, он как росток, пробивающий толщу асфальта. В будущем возможно будет лечение ахроматопсии векторным методом генной терапии, а пока надо жить.

Маша Гавриленко

  • Хотите рассказать свою историю? 
  • Общение пацинетов с ахроматопсией
  • Подписывайтесь на канал YouTube  и комментируйте любые материалы!

Источник: https://vadimbondar.ru/blog/vgljadyvajas_v_solnce_ili_moja_zhizn_s_akhromatopsiej/2015-10-21-229

Что такое Ахроматопсия

Ахромазия (ахроматопсия) – это патология, для которой характерно тяжелое нарушение цветовосприятия. Глаза человека, пораженные ней способны видеть все, что его окружает только в черно-белом цвете.

Эта патология является генетической, тип наследования астосомно-рецисивный. Но не всегда генетика виновата, иногда пациент вследствие повреждения нерва зрения, центральной части сетчатки начинает все, что его окружает видеть как в старом кино.

Редко, но возможно возникновение патологи на фоне глаукомы. Проявляется зачастую у детей.

Почему возникает?

В общем виде ахромазия (ахроматопсия) – это наследственная патология, которая вызвана мутацией определенного гена, который отвечает за кодировку белков. Они в свою очередь помогают в передаче внутри клетки информации от родоспина к клетке. При нарушении этой связи и развивается патология.

Симптоматика

Характерными являются такие симптомы:

  1. Сбой цветовосприятия, в том числе полное невосприятие красного, зеленого и синего. Больной видит все, что его окружает в черно-белом цвете.
  2. Снижение качества зрения.
  3. Светобоязнь и дневная слепота.
  4. Лучшее видение в сумеречный период суток.
  5. Может проявляться осложнение в виде косоглазия.
  6. Больной стремится опустить взор вниз, так как дневной свет режет ему глаза, возникает необходимость ношения солнцезащитных очков.
Читайте также:  Можно ли греть ячмень на глазу - не станет ли хуже

Если ахроматопсия не полная то все указанные симптомы будут менее выраженными. Так происходит, потому что имеется повреждение только части рецепторов, примерно 30%. В таком случае будет присутствовать дальтонизм – человек не может различать красный, зеленый цвет. Острота зрения в данном случае снижается не значительно.

Диагностика патологии

Так как подобное состояние появляется в детском возрасте, при первых подозрениях, что со зрением ребенка что-то не так малыша нужно показать врачу.

Методика Рабкина

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней боротьсяДиагностика заключается в исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина. Данная методика состоит в рассматривании картинок, которые образованы цветным кружками и на данный момент считается самой эффективной в мире.

На картинках будут цифры и геометрические фигуры. Если больной не может их различить или видит не то, что там есть на самом деле – это указывает на рассматриваемую патологию.  При этом используются разные таблицы, что помогают определить как полную, так и неполную форму болезни. Есть варианты прохождения подобного теста онлайн, но при этом 100% результатов получить не удастся, так как:

  1. Если хотя бы одна из показанных больному таблиц распознана неверно, это позволяет говорить о патологии цветового зрения.
  2. Результаты проведения теста с рассматриваем картинок с монитора компьютера может быть искажена, так как на цветовоспритие влияет калибровка монитора. К тому же остаточный диагноз может поставить только врач.

В процессе диагностики необходимо соблюсти определенные правила, только в этом случае выйдет получить достоверные данные:

  • Освещение должно быть естественным, у пациента должно быть нормальное самочувствие.
  • Исследуемый располагается спиной к окну, врач напротив него.
  • Таблицы размещается вертикально на уровне глаз, на расстоянии 1 м.
  • Картинку разрешается просматривать 5-7 секунд.

Всего есть 48 картинок. Первая группа с 1 по 27 используется для постановки диагноза и определения формы и степени поражения колбочек. Группа в 28 по 48 необходима в уточнении диагноза.

Другие методы

Также может использоваться методика электроретинографии, при которой происходит замер амплитуды пиков колбочок. При  полной архоматопсии она исчезает вовсе.

Обязательно исследуется генетическая предрасположенность больного. При этом проводится опрос, для определения были ли случаи подобного заболевания в семье.

Лечение

Если патология врожденная, то лечению она не поддается, все усилия врачей направляются на повышение остроты зрения и уменьшения светобоязни – это достигается за счет ношении специальных очков.

Зачастую они используются для снижения проявления других признаков ахроматопсии, в частности дальнозокость и гемералопии.

В отдельных случаях помогают очки с неодимовыми стеклами, в таком случае возможно даже вождение автомобиля.

На данный момент ведутся исследования относительно генной терапии, что поможет восстановить или частично вернуть цветовое восприятие. В данный момент исследование проводятся на животных.

Полная ахроматопсия имеет неутешительный прогноз, ведь наблюдается тенденция к усугублению проблемы и к ее прогрессированию. Но даже использование указанных выше мер, поможет несколько замедлить процессы. В качестве поддержки назначается терапия поливитаминными препаратами и другими средствами, среди них:

  • Витамины на основе витаминов А и Е.
  • Средства, помогающие сужать сосуды.

Что касается приобретенной формы, то вылечить ее можно, но только методом устранение болезни или состояние, которые спровоцировали цветовую слепоту.

По медицинской статистике, от такой патологи чаще страдают мужчины. Среди всего населения Земли такая патология выявлена у 7% мужчин и 1% женщин.

Социальный аспект

Дети имеющие врожденную патология цветовосприятия могут учиться в обычных школах.  Острота их зрения зачастую нормальная, но о присутствие рассматриваемого заболевания нужно предупредить педагогов.

Что касается взрослых, то людям с ахромазией запрещено водит автомобиль, права им просто не выдают. Также они не могут занимать должности, которые требуют различать цвета.

Вывод. Ахромазия – это состояние, которое приводит к тому, что больной воспринимает все что вокруг в черно-белом цвете.

При частичной ахромазии, присутствует и частичная цветовая слепота. Зачастую эта болезнь врожденная, в этом случае лечению она не поддается.

Если же форма приобретенная, то есть шанс восстановить нормальнее зрение, но при условии воздействия на первичную патологию.

Источник: http://oglazah.com/bolezni/akhromatopsiya.html

Ахроматопсия: что это такое, водительские права и ахромазия, в чем разница с дальтонизмом

Ахроматопсия – офтальмологическая наследственная патология, которая развивается в результате генных мутаций, сопровождается кодированием белков фоторецепторов сетчатки глаза, характеризующаяся полным либо частичным нарушением цветового восприятия.

Черно-белое зрение сохраняется, хотя могут присутствовать другие нарушения зрительной функции вроде дневной слепоты, косоглазия, нистагма. В диагностических целях применяются таблицы Рабкина, тесты Ишихара, генетические проверки.

Эффективного лечения на данный момент нет.

Причины возникновения ахроматопсии

Полная зрительная ахроматопсия – это наследственная патология, вызываемая мутацией определенных наборов генов, наследуемых по рецессивному аутосомному типу. Гены отвечают за кодировку белков, которые обеспечивают быструю передачу информации к клеточным структурам от родопсина.

Изменения конформации родопсина через белковую цепочку приводит к гиперполяризации мембран фоторецепторов, что затормаживает выделения из него глутаматических структур, вызывая выраженное возбуждение клеток биполярного типа. Последние воздействуют на зрительные нервные волокна.

В результате нарушений структуры передаточных белковых соединений в колбах исчезает нормальная реакция клетки на протеиновый фотопигмент. В итоге единственным рабочим фоторецептором сетчатки становится палочка, пигментация которой чувствительна к определенным (не всем) цветовым спектрам.

Про женский дальтонизм рассказано в данном материале.

Кроме черно-белого зрения, отсутствия колб может развиваться центральная скотома.

Частичная ахроматопсия обуславливается мутациями генов Х-хромосомы. Гены кодируют красные и зеленые фотопигментные структуры колб. В результате нарушения структурных связей пигмент перестает нормально воспринимать свет, страдает острота зрительной функции. Цветовое видение сохраняется, хоть и в измененном виде.

Симптомы

При ахроматопсии симптоматика преимущественно субъективная, но есть и несколько объективных признаков патологии. Многих волнует вопрос, как дальтоники видят цвета.

Например, для полной формы характерно не только черно-белое зрение, но и дальнозоркость с нистагмом. Зрение снижается не всегда, но часто, происходит это по причине низкой чувствительности рецепторов желтого пятна к свету.

Развитие высокой восприимчивости к свету тоже возможно.

Светобоязнь – не обязательный, но частый симптом ахроматопсии.

Вышеуказанные признаки могут осложняться косоглазием. При неполной форме заболевания проявляться могут все указанные выше симптомы, но выражены они в меньшей мере. Происходит это по причине нарушения работы части рецепторов (примерно одной трети). Про содружественное косоглазие можно узнать  тут.

В большинстве случаев симптоматика проявляется в детском возрасте.

Дальнозоркость у детей развивается в редких случаях, гемералопия, светобоязнь возможны, но встречаются не часто. К субъективным симптомам относят нарушение цветового восприятия – к примеру, не различаются только зеленый и красный оттенки.

Типы

Ахроматопсию вызывают мутации нескольких разных генов, на основании чего и проводится классификация заболевания. Клинически формы между собой фактически не различаются, но для исследователей такое деление важно. Лечение проводится по единой схеме, независимо от типа патологии, пораженного гена. Как проявляется протанопия можно узнать по ссылке.

Типы ахроматопсии:

  • ACHM2 – обуславливается мутацией CNGA3 гена второй хромосомы.
  • ACHM3 – в данном случае проблема CNGB, который располагается в 8 хромосоме.
  • ACHM4 – мутация GNAT2, первая хромосома.
  • ACHM5 – мутирует PDE6C из десятой хромосомы.
  • ACHM6 – изменяется ген PDE6Н на двенадцатой хромосоме.

Методы диагностики

Рассмотрим основные способы диагностики нарушений зрительной функции.

Таблица Рабкина

Методика Рабкина является одной из наиболее популярных и часто используемых. Пациент разглядывает картинки с разноцветными кружками. Если человек видит их плохо, не может назвать предметы, можно говорить о проблемах с цветовым восприятием. Что показывает тест Амслера узнайте в статье.

Диагностика с таблицей Рабкина дает наиболее точные результаты.

Тест Рабкина применяется в диагностике разных форм заболевания. Свет в помещении должен быть естественным, чтобы глазам пациента было комфортно. Таблицы располагайте на уровне глаз в вертикальном положении на расстоянии не более 1 м.

Врач показывает пару таблиц, если проверяемый хорошо видит то, что на них находится, исследование продолжают, а если нет, то прекращают. Затем используются таблицы 3-22 и 23-25.

Также узнайте, чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного здесь.

Последний этап теста Рабкина позволяет проверять видимость сине-фиолетового оттенка.

Электроретинография

При электроретинографии замеряется амплитуда пиков колбочек. Если форма архоматопсии полная, амплитуды не будет вообще, по ее характеру врач также оценивает состояние зрительной функции.

Параллельно обязательно оценивается генетическая предрасположенность пациента к архоматопсии, могут применяться другие дополнительные методики анализа и диагностики. Для электроретинографии нужен специальный прибор, который есть в кабинете у офтальмолога.

Лечение болезни

Специфической терапии ахроматопсии нет, но ведутся активные исследования в данной области. Для снижения степени выраженности негативной симптоматики больным прописывают очки.

Неодимовые стекла – главный способ коррекции при нарушениях цветовосприятия. В некоторых странах с такими очками можно водить автомобиль.

При полной ахроматопсии прогнозы неблагоприятные, поскольку со временем заболевание прогрессирует.

Профилактические, укрепляющие меры нужны обязательно, чтобы остановить прогрессирование патологии.

Неплохие результаты дает витаминотерапия, прием расширяющих сосуды лекарственных препаратов. Если форма патологии неполная, возможно полное излечение (но важно своевременно принять меры).

Социальные ограничения

Дети с нарушенным цветовосприятием в обычных школах учиться могут, особенно если не пострадала острота зрения. Учителей о наличии соответствующей патологии нужно предупредить. Взрослым нельзя водить автомобиль – права при данной патологии не выдают.

Под запретом любые профессии, где нужно правильно различать полный набор цветов и их оттенков. Больше ограничений нет. На качество жизни при отсутствии набора сопутствующих патологий архоматопсия особого влияния не оказывает, но нужно учитывать такие особенности при выборе учебного заведения, направления профессиональной деятельности.

Дискомфорт от ахроматопсии зависит от того, насколько сильно выражено заболевание.

Видео

Подробности о зрении дальтоников смотрите на видео.

Заключение

  1. Ахроматопсия – патология, при которой человек видит мир черно-белым. Если заболевание частичное, то некоторые цвета различаются. Это может быть тританопия или дейтеранопия.
  2. Врожденную форму лечить нет смысла, приобретенную корректировать можно.
  3. Тесты – аппаратные, табличные.
  4. Взрослые с ахроматопсией не могут водить автомобиль.
  5. Заболевание тяжело протекает в том случае, если осложняется снижением остроты зрения, другими проблемами.

Источник: https://OkulistPro.com/bolezni/setchatki/daltonizm/vidy-daltonizm/ahromatopsia.html

Ссылка на основную публикацию